Кристаллическая дистрофия Bietti (BCD), также называемая кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Bietti ,[1] является редким аутосомно — рецессивным [2]заболеванием глаз и названа в честь доктора G.B. Bietti.[3]
BCD является редким заболеванием и, кажется, чаще встречается у людей азиатского происхождения.[4][5][6]
Прогрессирующая атрофия сетчатки, хориокапиляров и сосудистой оболочки (задний слой глаза). Это, как правило, приводит к прогрессирующей ночной слепоте и сужению поля зрения.
Генетика
Кристаллическая дистрофия Bietti имеет аутосомно — рецессивный образец наследования.
BCD наследуется по аутосомно-рецессивному типу.[2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за беспорядок размещен в аутосоме, и две копии дефектного гена (унаследованные по одной от каждого родителя) требуются для того, чтобы родиться с расстройством. Родители человека с аутосомно — рецессивным расстройством перенесли по одной копии дефектного гена, но, как правило, сами не испытывали каких-либо признаков или симптомов расстройства.
BCD связано с мутациями гена CYP4V2.[2]нематодаC. elegans имеет дублированные гены (cyp31A2 и cyp31A3), которые ортологичны человеческому гену. Эти гены кодируют цитохрому Р450, участвующих в синтезе жирных кислот.[7]
Примечания
210370
↑ 10.1086/383228. PMID 15042513.
↑Bietti G (1937). «Ueber familiaeres Vorkommen von 'Retinitis punctata albescens' (verbunden mit 'Dystrophia marginalis cristallinea corneae'), Glitzern des Glaskoerpers und anderen degenerativen Augenveraenderungen». Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde99: 737–757.
↑(2010) «Evolution of Cellular Inclusions in Bietti’s Crystalline Dystrophy». Ophthalmol Eye Dis.2: 9–15. Проверено March 2011.
PMID 12532504. Проверено March 2011.
PMID 306693. Проверено March 2011.
10.1016/j.mod.2009.02.001. PMID 19368796.
Ссылки
Bietti's Crystalline Dystrophy Resource Guide from the National Eye Institute (NEI).
