Болезнь Огучи , которая также называется врожденной ночной слепотой ,[1] является аутосомно — рецессивной[2] формой врожденной ночной слепоты, связанной с обесцвечиванием глазного дна и аномально медленной адаптацией к темноте.
Болезнь присутствует вместе с не прогрессирующей куриной слепотой с ранней юности или от рождения, с нормальным дневным зрением, но с частыми утверждениями пациентов об улучшении чувствительности к свету, когда они остаются на некоторое время в затемненном помещении.
Проверка пациентов показывает нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или очаговый вид, серебристо-серый или золотисто-желтый металлический блеск и сосуды сетчатки рельефно выделяются на его фоне.
Длительнае адаптация к темноте в течение трех или более часов, приводит к исчезновению этого необычного цвета и появлению нормального красноватого вида. Это известно как явление Mizuo-Nakamura и, как полагают, обусловлено раздражением палочек.[3]
Дифференциальный диагноз
Иные условия с аналогичными проявлениями глазного дна включают:
Болезнь Огучи порождает уникальные электроретинографические отклики в условиях светлой и темной адаптации. A-волна и B-волна на отдельных флэш электроретинограмах (ERG) уменьшаются или отсутствует при светлой адаптации, но возрастают после длительной адаптации к темноте. Есть почти не поддающихся обнаружению палочками В-волны со скотопичностью 0,01 ERG и почти отрицательные со скотопичностью 3,0 ERG.
Исследования темной адаптации показали, что высоко поднятые пороги палочек уменьшаются несколько часов спустя, и в конечном итоге приходят к восстановлению нормального или почти нормального уровня.
Данное состояние чаще встречается у особей японской этнической группы.[4]
История
Болезнь Огучи была описана Тюта Огути(англ.Chuta Oguchi) (1875—1945), японским офтальмологом в 1907 году. Характерные проявления глазного дна были описаны Мидзуо в 1913 году.
Примечания
↑ 258100
Oguchi disease: suggestion of linkage to markers on chromosome 2q. (англ.) // Journal of medical genetics. — 1995. — Vol. 32. — № 5. — P. 396–398. — PMID 7616550. исправить
↑Hartnett Mary Elizabeth Pediatric Retina: Medical and Surgical Approaches Guide to Rare Disorders. — Lippincott Williams & Wilkins, 2004. — ISBN 978-0-7817-4782-0.
Oguchi Disease. Foundation Fighting Blindness. Проверено 25 мая 2007. Архивировано из первоисточника 6 апреля 2007.