Туберозный склероз |
|
Первая известная иллюстрация заболевания, из атласа кожных болезней французского врача Пьера Райе, 1835 год |
МКБ-10 |
85.185.1 |
МКБ-9 |
759.5759.5 |
OMIM |
191100 |
191100 |
DiseasesDB |
13433 |
13433 |
MedlinePlus |
000787 |
000787 |
eMedicine |
neuro/386 derm/438derm/438 ped/2796ped/2796 radio/723radio/723 |
neuro/386 derm/438derm/438 ped/2796ped/2796 radio/723radio/723 |
MeSH |
D014402 |
D014402 |
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.
Первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber — нарост, опухоль, и описывает «туберсы» — характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества. Туберсы были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем, поэтому иногда болезнь называют его именем.
Были установлены два локуса, связанные с заболеванием, а позднее описаны расположенные в них гены TSC1 и TSC2, кодирующие белки гамартин и туберин. Оба гена принадлежат к числу генов-супрессоров опухолей, в норме не позволяющих развиваться патологиям, ограничивающих избыточный рост тканей.
Примечания
Ссылки
- http://www.pedklin.ru/Structure/Psiho/myweb/TSC_2.htm
- http://nld.by/102/stat18.htm
- http://www.lvrach.ru/doctore/2005/08/4532910/
См. также
Заболевания ЦНС |
Головной мозг
Энцефалопатия |
Головная боль |
Мигрень • Кластерные головные боли • Сосудистая головная боль • Головная боль напряжения |
Расстройства сна |
Бессонница • Гиперсомния • Апноэ во сне • Нарколепсия • Катаплексия • Синдром Клейне — Левина • Нарушения цикличности сна и бодрствования |
Двигательные и
экстрапирамидные расстройства |
Дискинезия: Дистония • Хорея • Миоклония • Тремор (Эссенциальный тремор, Интенционный тремор) • Синдром беспокойных ног • Синдром мышечной скованности
Заболевания базальных ганглиев: Болезнь Паркинсона • Нейролептический синдром • Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация • Прогрессирующий надъядерный паралич • Стриатонигральная дегенерация • Гемибаллизм |
Эпилептические припадки
Эпилепсия |
Локализованная эпилепсия • Генерализованная эпилепсия • Эпилептический статус • Миоклоническая эпилепсия • Туберозный склероз |
Деменция |
Болезнь Альцгеймера • Лобно-височная деменция/Лобно-височная лобарная дегенерация • Мультиинфарктная деменция |
Цереброваскулярные болезни |
Преходящие нарушения мозгового кровообращения (Гипертензивный церебральный криз, Транзиторная ишемическая атака) • Дисциркуляторная энцефалопатия (Церебральный атеросклероз, Подкорковая атеросклеротическая энцефалопатия, Хроническая гипертоническая энцефалопатия) • Инсульт (Ишемический инсульт, Внутримозговое кровоизлияние, Субарахноидальное кровоизлияние) • Тромбоз синусов твёрдой мозговой оболочки (Тромбоз кавернозного синуса) |
Воспалительные заболевания |
Абсцесс головного мозга • Менингит • Арахноидит • Энцефалит • Менингоэнцефалит • Энцефалит Расмуссена • Клещевой энцефалит |
Демиелинизирующие заболевания |
Аутоиммунные заболевания (Рассеянный склероз, Оптикомиелит, Болезнь Шильдера) • Наследственные заболевания (Адренолейкодистрофия, Болезнь Краббе) • Центральный понтинный миелинолиз • Синдром Маркиафавы — Биньями • Синдром Альперса |
Системная атрофия |
Болезнь Хантингтона • Спинномозговая атаксия
Спинальная мышечная атрофия: Синдром Кеннеди • Спинальная мышечная атрофия у детей • Болезнь двигательного нейрона • Синдром Фацио-Лонде • Боковой амиотрофический склероз |
Митохондриальные заболевания |
Синдром Лея |
Опухоли |
Опухоль головного мозга • Туберозный склероз |
Спинномозговая жидкость |
Внутричерепная гипертензия • Отёк мозга • Внутричерепная гипотензия |
Травмы |
Черепно-мозговая травма (Сотрясение мозга, Ушиб головного мозга, Диффузное аксональное повреждение головного мозга) |
Другие заболевания |
Спинномозговая грыжа • Синдром Рея • Печёночная кома • Токсическая энцефалопатия • Гематомиелия |
Спинной мозг
Миелопатия |
Воспалительные заболевания |
Менингит • Арахноидит • Менингоэнцефалит • Миелит • Полиомиелит • Демиелинизирующие заболевания • Тропический спастический парапарез |
Другие заболевания |
Сирингомиелия • Сирингобульбия • Синдром Морвана • Сосудитая миелопатия • Спинальный инсульт • Сдавление спинного мозга • Энцефаломиелит |