Синдром Альперса — наследственная болезнь (аутосомно-рецессивный механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей слепоты, локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, слабоумия. Течение очень быстрое, с образованием слабоумия.[1][2]. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть.
Заболевание может вызываться мутациями ядерного гена POLG1, кодирующего митохондриальную ДНК-полимеразу гамма.[источник не указан 864 дня]
Примечания
- Альперса синдром - Энциклопедический словарь медицинских терминов. Архивировано из первоисточника 10 апреля 2012. Проверено 3 ноября 2009.
- Синдром Альперса на psylist.net. Архивировано из первоисточника 10 апреля 2012. Проверено 3 ноября 2009.
| Заболевания ЦНС |
Головной мозг
Энцефалопатия |
| Головная боль |
Мигрень • Кластерные головные боли • Сосудистая головная боль • Головная боль напряжения |
| Расстройства сна |
Бессонница • Гиперсомния • Апноэ во сне • Нарколепсия • Катаплексия • Синдром Клейне — Левина • Нарушения цикличности сна и бодрствования |
Двигательные и
экстрапирамидные расстройства |
Дискинезия: Дистония • Хорея • Миоклония • Тремор (Эссенциальный тремор, Интенционный тремор) • Синдром беспокойных ног • Синдром мышечной скованности
Заболевания базальных ганглиев: Болезнь Паркинсона • Нейролептический синдром • Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация • Прогрессирующий надъядерный паралич • Стриатонигральная дегенерация • Гемибаллизм |
Эпилептические припадки
Эпилепсия |
Локализованная эпилепсия • Генерализованная эпилепсия • Эпилептический статус • Миоклоническая эпилепсия • Туберозный склероз |
| Деменция |
Болезнь Альцгеймера • Лобно-височная деменция/Лобно-височная лобарная дегенерация • Мультиинфарктная деменция |
| Цереброваскулярные болезни |
Преходящие нарушения мозгового кровообращения (Гипертензивный церебральный криз, Транзиторная ишемическая атака) • Дисциркуляторная энцефалопатия (Церебральный атеросклероз, Подкорковая атеросклеротическая энцефалопатия, Хроническая гипертоническая энцефалопатия) • Инсульт (Ишемический инсульт, Внутримозговое кровоизлияние, Субарахноидальное кровоизлияние) • Тромбоз синусов твёрдой мозговой оболочки (Тромбоз кавернозного синуса) |
| Воспалительные заболевания |
Абсцесс головного мозга • Менингит • Арахноидит • Энцефалит • Менингоэнцефалит • Энцефалит Расмуссена • Клещевой энцефалит |
| Демиелинизирующие заболевания |
Аутоиммунные заболевания (Рассеянный склероз, Оптикомиелит, Болезнь Шильдера) • Наследственные заболевания (Адренолейкодистрофия, Болезнь Краббе) • Центральный понтинный миелинолиз • Синдром Маркиафавы — Биньями • Синдром Альперса |
| Системная атрофия |
Болезнь Хантингтона • Спинномозговая атаксия
Спинальная мышечная атрофия: Синдром Кеннеди • Спинальная мышечная атрофия у детей • Болезнь двигательного нейрона • Синдром Фацио-Лонде • Боковой амиотрофический склероз |
| Митохондриальные заболевания |
Синдром Лея |
| Опухоли |
Опухоль головного мозга • Туберозный склероз |
| Спинномозговая жидкость |
Внутричерепная гипертензия • Отёк мозга • Внутричерепная гипотензия |
| Травмы |
Черепно-мозговая травма (Сотрясение мозга, Ушиб головного мозга, Диффузное аксональное повреждение головного мозга) |
| Другие заболевания |
Спинномозговая грыжа • Синдром Рея • Печёночная кома • Токсическая энцефалопатия • Гематомиелия |
Спинной мозг
Миелопатия |
| Воспалительные заболевания |
Менингит • Арахноидит • Менингоэнцефалит • Миелит • Полиомиелит • Демиелинизирующие заболевания • Тропический спастический парапарез |
| Другие заболевания |
Сирингомиелия • Сирингобульбия • Синдром Морвана • Сосудитая миелопатия • Спинальный инсульт • Сдавление спинного мозга • Энцефаломиелит |