Болезнь Краббе — редкое наследственное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон. Наследуется аутосомно-рецессивно. Болезнь названа в честь датского невролога Краббе (Knud Haraldsen Krabbe), который описал её в 1916 году^[1].

Эпидемиология

Частота болезни Краббе составляет 1 на 100000 новорождённых в США^[2], 2 на 100000 — в скандинавских странах^[3] и самая высокая среди палестинских арабов — 1 на 6000^[4]. Заболевание также встречается у кошек^[5] и собак, особенно у Вест хайленд уайт терьеров и Керн-терьеров^[6][7].

Этиология

Болезнь Краббе вызвана мутациями в GALC гене, расположенного на 14 хромосоме (14q31)^[8], которые приводят к недостаточности фермента галактоцереброзидазы. В результате в бимолекулярном слое миелина происходит накопление предшественника галактоцереброзида — галактозилцерамида (психозина), который вызывает гибель олигодендроцитов и распад миелинового волокна с образованием характерных включений — глобоидных клеток^[9].

Клиническая картина

Болезнь Краббе обычно начинает проявляться в 3-6 месяцев жизни. Первыми симптомами бывают немотивированное повышение температуры тела, гипервозбудимость, нарушения вскармливания, ригидность конечностей, судороги, рвота, отставание в психомоторном развитии. В дальнейшем мышечный тонус нарастает до опистотонуса, происходит прогрессирующее снижение интеллекта и зрения. Поздние формы заболевания (ювенильная и взрослая) характеризуются более медленным прогрессированием.

Прогноз

Новорождённые с болезнью Краббе погибают обычно в течение 2-х лет. При поздних формах заболевания с медленным прогрессированием продолжительность жизни значительно больше.

Лечение

Заболевание неизлечимо. Лечение обычно симптоматическое и поддерживающее.

Примечания